Resequencing, 메틸레이션, 전사체, 공간전사체, GWAS, 재분석 서비스의 분석 과정을 한 화면에서 차례로 살펴보실 수 있습니다.
원오믹스는 데이터 생산부터 해석까지, 연구 목적에 맞는 워크플로를 설계하고 실행하는 분석 파트너를 지향합니다.
WGS · variant calling · annotation · candidate variant summary
CpG/CHG/CHH · beta value · DMR/DMP · aging/epigenetics
differential expression · time-series · miRNA discovery
spatial mapping · cell type map · region DEG · bulk integration
array QC · PCA · association · Manhattan / QQ plot
reference update · annotation update · reproducible rerun · change log
대표적인 germline WGS 분석 흐름을 기준으로, 샘플별 변이 탐지부터 코호트 단위 통합 해석까지 설명합니다.
FASTQ 품질, per-base quality, adapter contamination, low-quality read를 점검하고 필요한 trimming을 수행합니다.
정제된 read를 reference genome에 mapping하여 분석의 기준 좌표계를 맞춥니다.
sort, index, duplicate marking, alignment metric 확인을 통해 variant calling 전 정렬 데이터를 정돈합니다.
샘플 단위로 GVCF를 생성하여 SNP와 InDel 후보를 민감하게 탐지합니다.
여러 샘플의 GVCF를 통합하고 joint calling을 수행하여 비교 가능한 genotype matrix를 만듭니다.
실제 변이와 false positive를 구분하기 위해 recalibration 또는 threshold 기반 filtering을 적용합니다.
variant consequence, gene/transcript overlap, population frequency, 우선순위 후보 정보를 annotation 합니다.
Bisulfite sequencing 데이터를 이용하여 CpG, CHG, CHH 맥락별 메틸레이션 패턴을 추출하는 표준 흐름입니다.
염기 품질과 adapter 오염을 확인하고 trimming으로 read 품질을 정리합니다.
Bisulfite conversion을 고려한 reference index를 생성합니다.
WGBS, RRBS, PBAT read를 bisulfite-aware 방식으로 mapping합니다.
PCR duplicate를 제거하여 과대 대표된 신호를 줄입니다.
CpG/CHG/CHH별 methylation call과 bedGraph를 생성합니다.
alignment rate, M-bias, context coverage 등 핵심 QC를 HTML 리포트 형태로 통합합니다.
그룹 간 차등 메틸화 영역과 annotation을 분석해 생물학적 의미를 정리합니다.
Illumina Infinium MethylationEPIC array의 IDAT 데이터를 기반으로 quality control, 정규화, 차등 메틸화 비교를 수행합니다.
원시 intensity 데이터를 불러와 샘플 메타데이터와 연결합니다.
control probe, detection p-value, sample outlier를 확인하여 이상 샘플 여부를 점검합니다.
probe 수준의 기술적 편차를 줄이고 비교 가능한 methylation matrix를 생성합니다.
각 probe의 methylation signal을 beta value 및 M value로 요약합니다.
그룹 또는 phenotype을 기준으로 DMP/DMR 후보를 도출합니다.
age-related signature, pathway, candidate CpG/region 관점에서 결과를 재정리합니다.
정렬 기반과 정량 기반 접근을 모두 고려하여 differential expression과 downstream 해석까지 연결합니다.
read quality, adapter, library 특성을 확인하고 필요한 trimming을 수행합니다.
STAR는 spliced alignment, Salmon은 transcript quantification 중심으로 동작합니다.
gene 또는 transcript 수준의 expression matrix를 구성합니다.
negative binomial 기반 모델로 differential expression을 계산합니다.
군집 차이, outlier, 발현 변화 패턴을 직관적으로 확인합니다.
DEG, pathway, biomarker 후보를 정리하여 후속 검증 단계로 연결합니다.
small RNA 발굴과 시간 경과에 따른 변화 분석을 별도 트랙으로 설계하여, 단순 비교를 넘어 동적 변화를 해석합니다.
adapter 처리, read 정리, genome mapping용 입력을 구성합니다.
known miRNA 정량과 novel miRNA 후보 발굴을 동시에 수행합니다.
차등 발현 miRNA 및 후속 검증 후보군을 정리합니다.
timepoint, 반복측정 구조, 그룹 변수 설계를 분석 모델에 반영합니다.
시간 경과에 따라 유의하게 변하는 유전자군을 탐색합니다.
초기·중기·후기 변화 패턴과 biomarker 후보를 제시합니다.
조직 절편에서 위치별 발현을 읽는 공간전사체 분석과, 같은 연구의 bulk RNA-seq 데이터를 하나의 해석으로 묶습니다. 공간전사체만으로는 시료 수가 적어 통계가 약하고, bulk만으로는 변화가 어디서 일어났는지 알 수 없기 때문에 두 데이터를 서로 보완하도록 설계합니다.
공간 바코드를 해독해 위치별 발현 행렬을 만들고 정렬률·검출 유전자 수·UMI 수를 점검합니다.
조직 염색 이미지를 칩 좌표에 맞추고 세포 단위(cellbin)와 일정 면적 단위(bin) 행렬을 만듭니다.
군집을 나누고 표지 유전자와 단일세포 참조로 세포 유형을 주석해 조직 위에 배치합니다.
병변·경계·정상처럼 영역을 나눠 차등발현과 경로 활성을 비교하고 인접 세포 간 신호를 추정합니다.
반복 시료가 충분한 bulk 데이터로 그룹·시점 간 차등발현 유전자와 경로를 통계적으로 확정합니다.
bulk에서 찾은 유전자와 경로 점수를 공간 지도에 올려, 변화가 조직의 어느 부위·세포에서 일어나는지 확인합니다.
공간에서 얻은 세포 유형 지도를 참조로 삼아 bulk 시료마다 세포 구성 비율을 추정합니다.
그룹 간 차이가 세포 비율이 바뀐 결과인지, 같은 세포 안에서 발현이 바뀐 결과인지 나눠 해석합니다.
Illumina GSA, Affymetrix Korean Chip, Customized Chip 데이터에서 QC와 population structure를 정리한 뒤 association 분석으로 연결합니다.
sample/variant missingness, sex check, HWE, MAF filtering을 수행합니다.
인구집단 구조와 근친도, batch effect 가능성을 확인합니다.
phenotype와 covariate를 반영한 연관 분석을 수행합니다.
유의 신호와 inflation 여부를 확인하고 top hit를 정리합니다.
질병 및 건강 관련 변이 후보와 후속 marker 제안을 정리합니다.
기존 FASTQ, BAM, VCF, count matrix, IDAT와 과거 리포트를 바탕으로 최신 기준으로 다시 해석하는 서비스입니다.
reference, annotation, pipeline version, 입력 파일 상태를 재확인합니다.
최신 reference genome, gene model, annotation database, tool version을 반영합니다.
재현 가능한 pipeline 환경에서 표준화된 rerun을 수행합니다.
새롭게 달라진 candidate, annotation, QC 포인트를 이전 결과와 비교합니다.
무엇이 왜 바뀌었는지 명확한 근거와 함께 설명합니다.
연구 목적, 샘플 특성, 비교 구조를 반영한 분석 전략을 먼저 설계합니다.
sample sheet, phenotype, timepoint, batch 정보를 분석 가능한 구조로 정리합니다.
QC report, intermediate metrics, final interpretation report를 단계별로 제공합니다.
workflow와 버전을 관리하여 동일 조건의 재실행 가능성을 높입니다.
단순 산출물 제공을 넘어, 연구 질문과 가설 검증 중심으로 결과를 함께 해석합니다.
아래 링크는 본 문서의 워크플로 설명에 직접 반영한 공식 문서, 공식 GitHub, 공식 제품 페이지입니다.