유전자 몇 개가 아니라,
유전체 전체로 점수를 계산합니다

의료기관을 거치지 않고 소비자가 검사기관에 직접 의뢰해 받는 검사입니다. 병원을 통한 진단 목적 검사와 달리, 건강 관리와 개인 특성에 관한 정보를 소비자에게 직접 제공합니다.

• 인증제로 관리됩니다 — 검사 정확도·유전정보 보호·결과 전달 역량을 평가해, 보건복지부 인증을 받은 기관만 허용된 항목을 소비자에게 제공할 수 있습니다.
• 항목은 계속 늘고 있습니다 — 2016년 12개 항목으로 시작해, 인증제 도입 이후 허용 범위가 점차 넓어지고 있습니다.
• 핵심은 해석입니다 — 같은 인증 항목이라도 어떤 유전 정보를 얼마나 담아 해석하는지에 따라 결과의 가치가 달라집니다.

형질마다 대표 SNP 몇 개에서 수십 개만 확인하는 방식은, 복합 형질의 유전 구조를 담기에 정보량이 부족합니다.

• 비만·혈압·혈당 같은 형질은 수천~수만 개 변이가 함께 만듭니다 — 소수 변이는 그중 극히 일부만 설명합니다.
• 변이 하나의 효과는 대체로 작습니다 — 비만과 가장 강하게 연관된 FTO 변이도 대립유전자 하나당 BMI를 1 kg/m²도 채 바꾸지 못합니다.
• 후보유전자 결과는 재현성이 낮습니다 — 과거 소규모 연구에서 보고된 연관성은 대규모 재검증에서 지지되지 않는 경우가 많았습니다.

대규모 유전체 연구(GWAS)에서 밝혀진 수십만~수백만 개 변이의 효과크기를 가중 합산해, 한 사람의 형질별 유전적 성향을 하나의 점수로 나타낸 것입니다.

• 개수가 아니라 구조를 봅니다 — 각각은 작지만 합치면 의미 있는 변이들까지 함께 반영합니다.
• 타고난 성향을 봅니다 — 체중·혈압은 생활에 따라 변하지만, 점수의 바탕인 유전형은 평생 같습니다.
• 형질별 프로필이 됩니다 — 여러 형질을 같은 집단 안에서의 상대 위치(상위 몇 %)로 나란히 보여줄 수 있습니다.
• 최신 연구가 반영됩니다 — 새 GWAS가 나오면 재채취 없이 같은 유전형 데이터로 점수를 다시 계산합니다.

국제 학술지에 발표된 대규모 연구에서, BMI 개인차를 각 방식이 얼마나 설명했는지 모았습니다. 연구마다 대상과 조건이 달라 정밀한 직접 비교라기보다 규모의 차이를 보여주는 참고값입니다.

전장유전체 PRS 연구에서는 점수 상위 10%와 하위 10% 사이에 중년기 평균 체중이 약 13 kg 차이 났고, 고도비만 위험은 약 25배 차이가 났습니다(Khera 2019). 위 수치는 유럽인 집단 결과이며, 한국인에서는 한국인 자료로 검증한 점수를 사용해야 합니다.

같은 PRS를 계산하면 흔한 형질에서 칩과 서열 기반의 설명력은 비슷합니다. 차이는 점수의 정확도, 칩 설계에 따른 집단 편향, 그리고 한 번 얻은 데이터를 얼마나 넓게 다시 쓸 수 있는가에서 납니다. 같은 사람에게 두 방식을 함께 적용해 비교한 연구들이 이를 보여줍니다.

희귀 코딩 변이가 설명하는 개인차는 형질 평균 약 1.3% 수준으로, 형질에 따라 차이가 큽니다(Weiner DJ et al., Nature 2023). 저심도 서열의 가치는 지금의 설명력보다 정확도·편향·재사용성에 있습니다.

설명력이 높아졌다고 해서 PRS가 개인의 미래를 단정하는 도구가 되는 것은 아닙니다. 정확한 기대치를 함께 제시하는 것이 신뢰의 출발점입니다.

• 판정이 아니라 상대 위치입니다 — PRS 상위 10% 안에도 비만이 아닌 사람이 상당수 있습니다.
• 측정값과 함께 읽습니다 — PRS는 실제 혈압·체중 측정을 대체하지 않고 보완합니다.
• 타고난 성향과 현재 상태는 다를 수 있습니다 — “현재 체중에 비해 타고난 비만 성향은 낮은 편입니다” 같은 해석이 가능합니다.
• 질환 관련 판정은 별도 경로입니다 — 질환과 관련된 유전 정보는 DTC 범위 밖이며, 의료기관을 통한 별도 검사·상담 체계가 필요합니다.